Diagnostico Genético Preimplantacional

Realizamos un estudio genético detallado del embrión antes de ser transferido al útero
Tratamientos

Fecundación InVitro / ICSI

Ovodonación

Método ROPA

EmbryoCare ®

FertilityCare ®

Inseminación Artificial

Control de la Ovulación

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  • Pagos domiciliados en tu entidad habitual, sin necesidad de cambiar de banco.
  • Gestión de trámites, sin necesidad de acudir a tu banco o al notario.
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¿Qué es un Diagnostico Genético Preimplantacional?

Es un test que detecta alteraciones genéticas en los embriones de una fecundación in vitro antes de que sean transferidos en el útero de la mujer.

Los embriones se mantienen en cultivo hasta estadía de blastocisto (día 5 ó 6 de desarrollo embrionario). En este momento se les realiza una biopsia de forma muy cuidadosa, que supone extraer un grupo de células del embrión. Este procedimiento debe ser realizado por manos muy expertas y en unas condiciones técnicas muy controladas para conseguir una buena supervivencia del embrión después de la biopsia y desvitrificación.

Una vez los embriones se han biopsiado, se analizan las células extraídas identificando aquellos embriones libres de las anomalías genéticas analizadas.

Los embriones sanos son los que se transferirán dentro del útero. Este tratamiento permite mejorar las tasas de embarazo por transferencia, reduce significativamente las tasas de aborto y permite evitar síndromes cromosómicos y enfermedades genéticas conocidas en la descendencia.

Cuando hablamos de enfermedades genéticas podemos referirnos a los cromosomas o a los genes. Imaginemos nuestro material genético como una biblioteca. Cada gen es un libro, y cada hoja del libro es una porción de la cadena de ADN. Los cromosomas son las estanterías donde se colocan los libros, es decir, la forma es la que se ordenan los genes. Cada estantería tiene su copia en la pared de enfrente, de manera que una estantería está una rellena con libros de la madre y la de enfrente está compuesta por libros que aporta el padre. Los títulos de los libros son los mismos, pero el contenido es diferente.

Esquema de enfermedades Genéticas y cromosómicas

Esquema de enfermedades Genéticas y cromosómicas

 

Un desorden en las letras, en páginas o en el orden de los libros, es una mutación genética. Un cambio en el orden de las estanterías, es una enfermedad cromosómica. La falta completa o incompleta de alguna de las estanterías o la duplicación de alguna de ellas, supone una falta o repetición de largas cadenas de ADN o libros. Por ejemplo, el Síndrome de Down tendría 3 estanterías número 21, y no 2.

Las mutaciones no siempre significan enfermedad. Y a veces hay enfermedades que sabemos que son genéticas pero aún no se conoce en qué página o páginas está el error. Hay enfermedades genéticas que suponen el mismo error en los libros en una estantería y en otra, son las llamadas Autosómicas Recesivas. Otras son Autosómicas Dominantes, en las que existirá la enfermedad con que el error exista en el libro de una de las estanterías. Las enfermedades genéticas de novo son aquellas no heredades, en las que los libros se colocan mal por error, pero ni el padre ni la madre tenían error en ninguno de los libros.

Existen tres tipos de test dependiendo de la alteración que se quiera analizar:
01. PGT-A

Test genético Preimplantacional para Aneuploidías

  • Se estudian todos anomalías cromosómicas del embrión, como por ejemplo, el Síndrome de Down.

Se emplea la tecnología más novedosa actual conocida como secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) que analiza todos los cromosomas de forma eficaz y muy rápida. Los embriones cromosómicamente normales son seleccionados para su transferencia o su criopreservación.

Este test está especialmente aconsejado en los siguientes casos:

  • Edad materna avanzada (35 años o más)
  • Aborto de repetición
  • Fallo de Implantación
  • Factor masculino severo
  • Gestación previa con anomalía cromosómica
02. PGT-M

Test genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas

Se estudia en el embrión una alteración genética previamente diagnosticada en los progenitores, evitando así la transmisión de enfermedades hereditarias. Las alteraciones genéticas se llaman mutaciones. Según esté la mutación en un cromosoma o en los dos serán enfermedades autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X.

Se conocen más de 2000 mutaciones genéticas que están asociadas a enfermedades y más de 600 enfermedades cuya mutación/mutaciones se conocen.

Se aconseja realizar este test cuando hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cuando el
test de compatibilidad o matching genético nos ha permitido saber que los progenitores son portadores de mutaciones genéticas.

  • Enfermedad autosómica recesiva: necesita 2 copias de la mutación genética, es decir, 1 en cada cromosoma.
  • Enfermedad autosómica dominante: existe enfermedad si existe mutación genética en un solo cromosoma.
  • Enfermedad ligada al cromosoma X: la mutación genética se localiza en el cromosoma sexual.
03. PGT-SR

Test genético Preimplantacional para reordenamientos cromosómicos estructurales

Entre las anomalías estructurales tenemos las translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anulaciones e inversiones. Estas anomalías pueden hacer que los genes no se expresen correctamente dando lugar a embriones cromosómicamente alterados.

Este estudio en los embriones se aconseja cuando los progenitores presentan alteración en el cariotipo o cromosomas. En estos casos, pueden transmitirse errores o reordenamientos incorrectos en los cromosomas de los embriones.

En Clínica Victoria Rey respondemos a tus preguntas frecuentes

¿Por qué se produce la endometriosis?

Su causa es aún desconocida. Generalmente empieza cuando la mujer comienza a tener reglas, aunque su diagnóstico es frecuentemente más tardío. Hay dos teorías acerca del mecanismo de producción de la endometriosis. Una de ellas explica que el desprendimiento del endometrio durante la regla hace que éste se movilice de forma retrógrada hacia las trompas, ovarios e interior del abdomen, acumulándose ese tejido endometrial de forma repetida durante meses. Otra de las teorías explica que el sistema inmune reacciona de forma exagerada en estas mujeres, y modifica los tejidos normales convirtiéndolos en un tejido que se parece al endometrio.

¿Por qué afecta la endometriosis a la fertilidad?

La endometriosis actúa en los tejidos a los que afecta produciendo una inflamación muy importante. Por esta razón, sus dos síntomas más frecuentes son el dolor pélvico y la esterilidad. Su asociación con la fertilidad viene dado porque los dos órganos que se ven afectados con más frecuencia son las trompas de Falopio y los ovarios.

En las trompas de Falopio, la endometriosis produce dilatación de las mismas, abscesos de pus, adherencias o pegaduras, obstrucción de las trompas, etc.

En los ovarios, la endometriosis produce zonas de inflamación en distintos puntos del ovario y quistes de endometriosis (también se conocen como “quistes de chocolate”), que disminuyen la cantidad de tejido ovárico sano, y frecuentemente, afectan a la reserva ovárica en mujeres jóvenes.

Cuanto mayor es el grado de afectación de la endometriosis, menor es la fertilidad.

¿Cómo y quién debe tratar la endometriosis?

La endometriosis no tiene un tratamiento definitivo. Pero sí hay distintas estrategias para aliviar los síntomas, retardar su evolución y, por tanto, disminuir sus efectos sobre la fertilidad. En algunos casos, la endometriosis requiere intervención quirúrgica laparoscópica, para disminuir el dolor, o para mejorar la capacidad del aparato genital para la gestación.

La endometriosis no debe ser abordada por cualquier especialista. Debe ser tratada por un ginecólogo que sea experto en fertilidad, con formación específica y mucha experiencia tanto en el tratamiento quirúrgico de la endometriosis, como en el manejo del postoperatorio, así como en el tratamiento de la fertilidad.

¿Requieren tratamiento de reproducción asistida todas las mujeres que padecen endometriosis?

No, la mayoría de las mujeres consiguen gestación sin necesidad de tratamiento. En algunos casos, para conseguir gestación espontánea se requiere pautar un tratamiento previo durante un tiempo determinado. Otras veces, se requiere intervención quirúrgica para eliminar la inflamación que haya producido la endometriosis, y mejorar con ello las posibilidades de gestación espontánea. El tratamiento quirúrgico de la endometriosis debe ser realizado por un ginecólogo cirujano muy experto en tratar este tipo de problemas, y que conozca los distintos procedimientos para no comprometer la fertilidad, pues la cirugía de la endometriosis puede afectar la fertilidad al igual que lo hace la propia endometriosis.

En los casos en los que la endometriosis sea de alto grado y/o haya afectado de forma importante a algún órgano genital, habrá que valorar la realización de alguna técnica de reproducción asistida. La técnica que  generalmente consigue gestación en estos casos es la Fecundación in vitro.

¿Qué es un Diagnostico Genético Preimplantacional?

Es un test que detecta alteraciones genéticas en los embriones de una fecundación in vitro antes de que sean transferidos en el útero de la mujer.

Los embriones se mantienen en cultivo hasta estadía de blastocisto (día 5 ó 6 de desarrollo embrionario). En este momento se les realiza una biopsia de forma muy cuidadosa, que supone extraer un grupo de células del embrión. Este procedimiento debe ser realizado por manos muy expertas y en unas condiciones técnicas muy controladas para conseguir una buena supervivencia del embrión después de la biopsia y desvitrificación.

Una vez los embriones se han biopsiado, se analizan las células extraídas identificando aquellos embriones libres de las anomalías genéticas analizadas.

Los embriones sanos son los que se transferirán dentro del útero. Este tratamiento permite mejorar las tasas de embarazo por transferencia, reduce significativamente las tasas de aborto y permite evitar síndromes cromosómicos y enfermedades genéticas conocidas en la descendencia.

Cuando hablamos de enfermedades genéticas podemos referirnos a los cromosomas o a los genes. Imaginemos nuestro material genético como una biblioteca. Cada gen es un libro, y cada hoja del libro es una porción de la cadena de ADN. Los cromosomas son las estanterías donde se colocan los libros, es decir, la forma es la que se ordenan los genes. Cada estantería tiene su copia en la pared de enfrente, de manera que una estantería está una rellena con libros de la madre y la de enfrente está compuesta por libros que aporta el padre. Los títulos de los libros son los mismos, pero el contenido es diferente.

Esquema de enfermedades Genéticas y cromosómicas

Esquema de enfermedades Genéticas y cromosómicas

 

Un desorden en las letras, en páginas o en el orden de los libros, es una mutación genética. Un cambio en el orden de las estanterías, es una enfermedad cromosómica. La falta completa o incompleta de alguna de las estanterías o la duplicación de alguna de ellas, supone una falta o repetición de largas cadenas de ADN o libros. Por ejemplo, el Síndrome de Down tendría 3 estanterías número 21, y no 2.

Las mutaciones no siempre significan enfermedad. Y a veces hay enfermedades que sabemos que son genéticas pero aún no se conoce en qué página o páginas está el error. Hay enfermedades genéticas que suponen el mismo error en los libros en una estantería y en otra, son las llamadas Autosómicas Recesivas. Otras son Autosómicas Dominantes, en las que existirá la enfermedad con que el error exista en el libro de una de las estanterías. Las enfermedades genéticas de novo son aquellas no heredades, en las que los libros se colocan mal por error, pero ni el padre ni la madre tenían error en ninguno de los libros.

Existen tres tipos de test dependiendo de la alteración que se quiera analizar:
01. PGT-A

Test genético Preimplantacional para Aneuploidías

  • Se estudian todos anomalías cromosómicas del embrión, como por ejemplo, el Síndrome de Down.

Se emplea la tecnología más novedosa actual conocida como secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) que analiza todos los cromosomas de forma eficaz y muy rápida. Los embriones cromosómicamente normales son seleccionados para su transferencia o su criopreservación.

Este test está especialmente aconsejado en los siguientes casos:

  • Edad materna avanzada (35 años o más)
  • Aborto de repetición
  • Fallo de Implantación
  • Factor masculino severo
  • Gestación previa con anomalía cromosómica
02. PGT-M

Test genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas

Se estudia en el embrión una alteración genética previamente diagnosticada en los progenitores, evitando así la transmisión de enfermedades hereditarias. Las alteraciones genéticas se llaman mutaciones. Según esté la mutación en un cromosoma o en los dos serán enfermedades autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X.

Se conocen más de 2000 mutaciones genéticas que están asociadas a enfermedades y más de 600 enfermedades cuya mutación/mutaciones se conocen.

Se aconseja realizar este test cuando hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cuando el test de compatibilidad o matching genético nos ha permitido saber que los progenitores son portadores de mutaciones genéticas.

  • Enfermedad autosómica recesiva: necesita 2 copias de la mutación genética, es decir, 1 en cada cromosoma.
  • Enfermedad autosómica dominante: existe enfermedad si existe mutación genética en un solo cromosoma.
  • Enfermedad ligada al cromosoma X: la mutación genética se localiza en el cromosoma sexual.
03. PGT-SR

Test genético Preimplantacional para reordenamientos cromosómicos estructurales

Entre las anomalías estructurales tenemos las translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anulaciones e inversiones. Estas anomalías pueden hacer que los genes no se expresen correctamente dando lugar a embriones cromosómicamente alterados.

Este estudio en los embriones se aconseja cuando los progenitores presentan alteración en el cariotipo o cromosomas. En estos casos, pueden transmitirse errores o reordenamientos incorrectos en los cromosomas de los embriones.

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¿Por qué se produce la endometriosis?

Su causa es aún desconocida. Generalmente empieza cuando la mujer comienza a tener reglas, aunque su diagnóstico es frecuentemente más tardío. Hay dos teorías acerca del mecanismo de producción de la endometriosis. Una de ellas explica que el desprendimiento del endometrio durante la regla hace que éste se movilice de forma retrógrada hacia las trompas, ovarios e interior del abdomen, acumulándose ese tejido endometrial de forma repetida durante meses. Otra de las teorías explica que el sistema inmune reacciona de forma exagerada en estas mujeres, y modifica los tejidos normales convirtiéndolos en un tejido que se parece al endometrio.

¿Por qué afecta la endometriosis a la fertilidad?

La endometriosis actúa en los tejidos a los que afecta produciendo una inflamación muy importante. Por esta razón, sus dos síntomas más frecuentes son el dolor pélvico y la esterilidad. Su asociación con la fertilidad viene dado porque los dos órganos que se ven afectados con más frecuencia son las trompas de Falopio y los ovarios.

En las trompas de Falopio, la endometriosis produce dilatación de las mismas, abscesos de pus, adherencias o pegaduras, obstrucción de las trompas, etc.

En los ovarios, la endometriosis produce zonas de inflamación en distintos puntos del ovario y quistes de endometriosis (también se conocen como “quistes de chocolate”), que disminuyen la cantidad de tejido ovárico sano, y frecuentemente, afectan a la reserva ovárica en mujeres jóvenes.

Cuanto mayor es el grado de afectación de la endometriosis, menor es la fertilidad.

¿Cómo y quién debe tratar la endometriosis?

La endometriosis no tiene un tratamiento definitivo. Pero sí hay distintas estrategias para aliviar los síntomas, retardar su evolución y, por tanto, disminuir sus efectos sobre la fertilidad. En algunos casos, la endometriosis requiere intervención quirúrgica laparoscópica, para disminuir el dolor, o para mejorar la capacidad del aparato genital para la gestación.

La endometriosis no debe ser abordada por cualquier especialista. Debe ser tratada por un ginecólogo que sea experto en fertilidad, con formación específica y mucha experiencia tanto en el tratamiento quirúrgico de la endometriosis, como en el manejo del postoperatorio, así como en el tratamiento de la fertilidad.

¿Requieren tratamiento de reproducción asistida todas las mujeres que padecen endometriosis?

No, la mayoría de las mujeres consiguen gestación sin necesidad de tratamiento. En algunos casos, para conseguir gestación espontánea se requiere pautar un tratamiento previo durante un tiempo determinado. Otras veces, se requiere intervención quirúrgica para eliminar la inflamación que haya producido la endometriosis, y mejorar con ello las posibilidades de gestación espontánea. El tratamiento quirúrgico de la endometriosis debe ser realizado por un ginecólogo cirujano muy experto en tratar este tipo de problemas, y que conozca los distintos procedimientos para no comprometer la fertilidad, pues la cirugía de la endometriosis puede afectar la fertilidad al igual que lo hace la propia endometriosis.

En los casos en los que la endometriosis sea de alto grado y/o haya afectado de forma importante a algún órgano genital, habrá que valorar la realización de alguna técnica de reproducción asistida. La técnica que  generalmente consigue gestación en estos casos es la Fecundación in vitro.

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